遺伝学的検査サービス（マルチ遺伝子パネル検査）

ACTRisk™/ACTRisk™ Care

遺伝学的検査サービス「ACTRisk™/ACTRisk™ Care」は、遺伝要因を主として発症する遺伝性腫瘍の関連遺伝子を対象とした検査サービスです。
NCCNガイドラインにおいて記載されている67遺伝子をカバーした「ACTRisk™」と、臨床有用性の高い31遺伝子を厳選した「ACTRisk™ Care」の2種類のパネルをそろえております。
検査は、技術提供元である台湾ACT Genomics社独自のパイプラインを用いて、対象遺伝子の全エキソン領域を次世代シーケンサーにより解析致します。
結果レポートには、バリアントの検出結果および関連癌の発症リスク、疾患マネジメントなどに関して、エビデンスに基づいた情報が記載され、検査を受けられた方の癌の早期発見や今後の健康管理に役立つ情報を提供致します。

遺伝学的検査サービスのラインナップ

検査名 検査方法 バリアントのタイプ 検査所要日数（日）
［集荷日から結果返却日まで］		 検体
マルチ遺伝子パネル検査 ACTRisk™（67遺伝子） 次世代シーケンサー 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント (Splice Site Variants)
大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]		 17-26 血液
解析対象遺伝子
ALK1, APC, ATM, ATR, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CFTR, CHEK2, ENG, EPAS1, EPCAM, FAM175A, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GREM1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SCG5, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SPINK1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
ACTRisk™ Care（31遺伝子） 次世代シーケンサー 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント (Splice Site Variants)
大規模な遺伝子再構成 (LGR) [CNV解析]		 17-26 血液
解析対象遺伝子
APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53, VHL
※検査詳細に関しては弊社までお問い合わせください

オプション検査（ACTRisk/ACTRisk Care検査を受けられた方の血縁者を対象とした検査）

ACTRisk™/ACTRisk™ Care検査の結果により生殖細胞系列のバリアントが検出された方の血縁者を対象に、同一バリアントを保持しているかの有無を確認するためのシングルサイト検査もご用意しております。
検査結果のバリアントが一塩基置換や短い挿入欠失の場合はサンガー法を用いた「ACT Associate Assay」、大規模な遺伝子再構成が検出されている場合は次世代シーケンサーを用いた「ACT LGR Associate Assay」をサービスとしてご用意しております。

検査名 検査方法 バリアントのタイプ 検査所要日数（日）
［集荷日から結果返却日まで］		 検体
オプション検査 ACT Associate Assay サンガー法 一塩基置換 (SNVs)
短い挿入欠失 (Small InDels)
スプライス部位バリアント (Splice Site Variants)		 14-21 血液
ACT LGR Associate Assay 次世代シーケンサー 大規模な遺伝子再構成 (LGR解析) [CNV解析]
解析対象遺伝子
APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, VHL		 17-26 血液
※検査所要日数は参考値となりますことをご了承ください